Interpretatie van varianten in kankerpredispositiegenen bij 14.765 deelnemers in het 100.000 Genomes Project
Deze retrospectieve cohortanalyse beschrijft de frequentie en aard van varianten in kankerpredispositiegenen bij 14.765 patiënten in het Britse 100.000 Genomes Project (kankerarm). Met de uitrol van bredere kiembaantesten — niet meer alleen bij hoog-risicofamilies — neemt de kans op het detecteren van varianten van onzekere betekenis (VUS) en onverwachte pathogene varianten fors toe.
De auteurs analyseren welke variantinterpretatie nodig is om patiënten te laten profiteren (gerichte preventie, behandeling, cascadetesten) zonder onnodige schade (overbodige surveillance, psychische belasting).
De studie biedt concrete handvatten voor klinische genetica en oncologie nu uitgebreide testen steeds vaker tot de standaard behoort.
Abstract (original)
Understanding the frequency and nature of variants in cancer predisposition genes is important for planning of clinical services. Our analysis highlights the implications of more expansive genetic testing and the variant interpretation considerations necessary to yield benefit and avoid harm (eg, unnecessary surveillance) for patients.
Dit artikel is een samenvatting van een publicatie in The Lancet Oncology. Voor het volledige artikel, alle details en referenties verwijzen wij u naar de oorspronkelijke bron.
Lees het volledige artikelDOI: 10.1016/S1470-2045(25)00766-1