Gynaecologie

Mismatch repair-deficiëntie komt frequent voor bij endometriumcarcinoom en correleert met histologie en diepe myometriuminvasie

In een prospectieve cohortstudie van 93 patiënten met endometriumcarcinoom die volgens ESGO-richtlijnen werden behandeld, werd de prevalentie van mismatch repair-deficiëntie (MMRd) bepaald en gekoppeld aan histopathologische kenmerken.

MMRd werd bij 41,9% van de tumoren aangetroffen en hing significant samen met endometrioid histotype (p = 0,027) en diepe myometriuminvasie (p = 0,011), zonder significante correlatie met graad, LVSI, FIGO-stadium of overleving.

Routinele MMR-bepaling kan pathologen en oncologen ondersteunen bij het verfijnen van de risicostratificatie en het sturen van individuele behandelbeslissingen.

Abstract (original)

Mismatch repair deficiency (MMRd) is a critical biomarker in endometrial cancer (EC) for prognostication, Lynch syndrome screening, and immunotherapy eligibility. This study aimed to determine the prevalence of MMRd and its correlation with clinicopathological characteristics in EC. This prospective observational cohort included 93 patients with EC undergoing primary surgical treatment, managed as per the European Society of Gynaecological Oncology (ESGO) guidelines. MLH1, PMS2, MSH2, and MSH6 expression was assessed through immunohistochemistry (IHC) on formalin-fixed, paraffin-embedded hysterectomy specimens. Associations between mismatch repair (MMR) status and histology, grade, lymphovascular space invasion (LVSI), myometrial invasion, FIGO 2023 stage, nodal status, recurrence, and survival were analyzed. The median age was 66 years. Most tumors were endometrioid (86%), 29% were grade 3, 45.2% showed deep myometrial invasion, and 23.7% had substantial LVSI. MMRd was identified in 41.9% of cases, with MLH1 and PMS2 loss being most frequent, and was significantly associated with endometrioid histology (p = 0.027) and deep myometrial invasion (p = 0.011). No significant correlations were found with grade, LVSI, FIGO stage, nodal involvement, recurrence, or overall survival. Routine MMR assessment may refine risk stratification and guide individualized treatment decisions.

Dit artikel is een samenvatting van een publicatie in International journal of molecular sciences. Voor het volledige artikel, alle details en referenties verwijzen wij u naar de oorspronkelijke bron.

Lees het volledige artikel

DOI: 10.3390/ijms27156877